Sự mất chức năng tiến triển của các cơ, trong đó có cơ hô hấp, là một đặc trưng của bệnh xơ cột bên teo cơ, gây nên hậu quả cuối cùng là suy hô hấp, gây ảnh hưởng lớn tới chức năng sinh hoạt và thời gian sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, diễn biến của quá trình suy hô hấp lại diễn ra một cách chậm rãi, đôi khi âm thầm, với các triệu chứng mờ nhạt, trước khi có các biểu hiện thật sự nghiêm trọng. Do đó, với người nhà, người chăm sóc hay bệnh nhân cần có các hiểu biết nhất định nhằm phát hiện sớm biến chứng suy hô hấp để nhận được sự tư vấn, điều trị kịp thời từ bác sĩ.
Tại thời điểm chẩn đoán xơ cột bên teo cơ được đặt ra, sự tập trung chú ý thường được đặt vào các biểu hiện yếu, teo cơ chi thể và các phương án điều trị bằng thuốc. Sự quan tâm tới triệu chứng hô hấp thường không được đặt ra khi bệnh nhân chưa có các biểu hiện khó thở hay thở ngắn, nông. Tuy nhiên, đây lại thường không phải là các triệu chứng đầu tiên của sự yếu cơ hô hấp ở bệnh nhân ALS. Suy hô hấp trong ALS là một quá trình tiến triển mạn tính. Các biểu hiện sớm thường là sự không theo được các bài tập luyện sức cơ hay không thể gắng sức, tuy nhiên, nếu các biểu hiện yếu cơ chi thể nổi bật, gây hạn chế vận động, có thể khó phát hiện ra.
Dấu hiệu đầu tiên báo động có sự yếu cơ hô hấp cần được chú ý, điều trị chính là các rối loạn hô hấp trong khi ngủ (Sleep-disordered Breathing, SDB), khi sự giảm thông khí xảy ra trong khi ngủ còn ban ngày, các cơ hô hấp vẫn có thể đảm bảo chức năng đủ cho sinh hoạt.
Các triệu chứng thường gặp lại không phải là biểu hiện của các cơ quan hô hấp, mà chủ yếu là các biểu hiện về giấc ngủ như: ngủ không ngon giấc, khi ngủ dậy bệnh nhân không có cảm giác sảng khoái, mệt mỏi, nặng đầu, mỏi vai gáy dù ngủ đủ số giờ. Có thể có buồn ngủ vào ban ngày, giảm khả năng tập trung chú ý, thường xuyên có các giấc mơ sinh động hoặc thậm chí hay gặp ác mộng, các rối loạn về tâm trạng hay chán ăn.
Một số bệnh nhân có thể than phiền khô miệng (hậu quả của các cơn thở ngáp liên tục trong khi ngủ, có thể khiến bệnh nhân choàng tỉnh giữa đêm), đau đầu khi ngủ dậy (do hậu quả của sự tích tụ CO2 ban đêm do giảm thông khí). Khó thở khi nằm ngửa có thể là một biểu hiện, tuy không phải gặp ở tất cả các bệnh nhân, được cho là do sự yếu cơ hoành, dẫn tới không có khả năng chống lại sự chèn ép của các tạng ổ bụng lên lồng ngực ở tư thế nằm.
Khi các cơ hô hấp tiến triển yếu nhiều hơn, bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng ngay trong sinh hoạt ban ngày. Bệnh nhân có thể cảm thấy khó thở, ngắn hơn khi nói lâu, nói câu dài, không thể nói to, kèm theo tiếng ho, tiếng hắt hơi nghe nhỏ, yếu dần. Kèm theo, là dấu hiệu co kéo các cơ hô hấp phụ (cơ ức đòn chũm, các cơ thang, cơ ngực lớn, cơ liên sườn) do được sử dụng nhiều trong quá trình hô hấp, nhịp thở dần trở nên ngắn, nông, tần số thở tăng (từ 12-15 chu kỳ/ phút tới 20-25 chu kỳ/ phút), có thể quan sát thấy sự di chuyển nghịch lý của ngực - bụng trong quá trình hô hấp (bụng to lên thay vì hóp nhỏ trong thì hít vào, do liệt cơ hoành), rõ hơn ở tư thế nằm. Sự suy hô hấp lâu ngày sẽ dẫn tới gầy sút cân một cách đáng kể. Khó thở khi nghỉ ngơi thường xảy ra khi hầu hết các cơ hô hấp đã suy yếu một cách đáng kể, bệnh nhân sẽ nhanh chóng diễn tiến tới giai đoạn suy hô hấp do ứ đọng CO2. Bệnh nhân có thể xảy ra tình trạng suy hô hấp cấp, với biểu hiện mê sảng, rối loạn ý thức hay hôn mê.
Khi các biểu hiện trên nên được phát hiện ở bệnh nhân xơ cột bên teo cơ ở giai đoạn sớm, để được các bác sĩ thăm khám, khảo sát và tư vấn một cách kỹ lưỡng, từ đó có phương hướng can thiệp phù hợp.
Thạc sĩ – Bác sĩ Đặng Xuân Khánh
Bệnh viện Trung Ương Quân Đội 108
Tài liệu tham khảo:
1. Bệnh neuron vận động, Nguyễn Hữu Công, 2021, NXB Y Học.
2. Palliative Care in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 3rd Edition, D. Oliver, G.D Borasio, W. Johnston, Oxford University Press, 2017.
3. https://www.uptodate.com/contents/respiratory-muscle-weakness-due-to-neuromuscular-disease-clinical-manifestations-and-evaluation
4. Nina Patel BS, Howard I.M., Baydur A.(2023). Respiratory consider in patients with neuromuscular disorders. In: Muscle and Nerve; 68:122-141