Quá trình chẩn đoán
Trung bình, quá trình từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên cho đến khi được chẩn đoán chính xác mất khoảng 8-15 tháng. Sự trì hoãn này phần lớn do sự đa dạng trong triệu chứng và tiến triển của bệnh, cũng như khó khăn trong việc xác định nguyên nhân chính xác gây ra các triệu chứng.
Ảnh hưởng của việc chẩn đoán muộn
ALS không ngừng tiến triển; Việc mất tế bào thần kinh vận động ở những người mắc ALS có thể gây ra tình trạng yếu và suy giảm chức năng của các cơ chi, cơ hô hấp, cuối cùng dẫn đến tàn tật và tử vong. Hiện tại có nhiều nghiên cứu tiến hành để tìm ra giải pháp làm chậm sự tiến triển của bệnh, tuy nhiên để phát huy tính hiệu quả này thì việc chẩn đoán, phát hiện bệnh sớm là cần thiết.
Việc chẩn đoán muộn có thể cản trở việc tiếp cận sớm với các phương pháp chăm sóc đa ngành, cải thiện chất lượng cuộc sống và khởi đầu kịp thời các liệu pháp điều trị có thể làm chậm tiến triển của bệnh. Việc chẩn đoán sớm và chính xác là then chốt để tăng cơ hội và hiệu quả của điều trị.
Dấu Hiệu Sớm của ALS:
Các dấu hiệu sớm của ALS bao gồm:
- Yếu cơ: Một trong những dấu hiệu sớm nhất của ALS là yếu cơ, có thể bắt đầu từ một bên của cơ thể, thường là ở các chi như tay hoặc chân Điều này có thể làm cho việc làm những công việc hàng ngày trở nên khó khăn.
- Suy giảm khả năng điều khiển cơ: ALS có thể làm suy giảm khả năng kiểm soát và điều khiển cơ bắp, dẫn đến các vấn đề như run rẩy, co giật, hoặc mất khả năng làm chủ động tác cơ bắp.
- Mất khả năng làm chủ chuyển động: Các vấn đề như mất cân bằng, suy giảm khả năng điều khiển chuyển động như đi lại, hoặc mất khả năng đạp xe hoặc đơn giản là dễ té ngã có thể là dấu hiệu sớm của ALS.
- Bất thường trong nói hoặc nuốt: ALS có thể làm suy giảm cơ hàm hoặc cơ ở họng, gây ra vấn đề trong việc nói chuyện hoặc nuốt.
- Sự thay đổi trong khả năng sử dụng cơ bắp: Một số người có thể cảm thấy mất khả năng sử dụng cơ bắp một cách hiệu quả, hoặc phát hiện rằng họ không còn có thể làm những việc như viết hoặc buộc dây giày một cách dễ dàng như trước.
Những dấu hiệu này có thể xuất hiện và phát triển dần dần, và không phải lúc nào cũng dễ nhận biết ngay từ ban đầu. Nếu bạn hoặc ai đó bạn quan tâm có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào tương tự như vậy, việc tham khảo ý kiến của một bác sĩ là quan trọng để đưa ra chẩn đoán chính xác và bắt đầu điều trị kịp thời.
Chẩn Đoán Chính Xác ALS:
Quá trình chẩn đoán bao gồm đánh giá lâm sàng, điện cơ (EMG), MRI và khám thực thể. Khó khăn trong chẩn đoán nhanh chóng và chính xác đòi hỏi sự tham gia của nhiều chuyên gia về Nội Thần Kinh cùng các xét nghiệm chuyên sâu.
Vì một só triệu chứng ban đầu có liên quan đến quá trình vận động ở tay chân hoặc những vấn đề phát sinh từ khả năng chuyển động cổ họng, các bệnh nhân ALS có xu hướng ban đầu đến thăm khám ở các Bác sĩ Chấn thương chỉnh hình, bác sĩ cơ xương khớp, bác sĩ nội tổng quát và các bác sĩ tai mũi họng. Các bác sĩ chuyên khoa này có thể đưa ra một số xét nghiệm cận lâm sàng nhằm để loại trừ các căn bệnh khác. Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác bệnh ALS, cần thiết để gặp một bác sĩ Nội Thần Kinh làm nhiều hơn xét nghiệm hơn và đưa ra kết luận chính xác.
Các bệnh nhân có các dấu hiệu khởi phát sớm được khuyên đến bệnh viện lớn hơn, được thăm khám bởi các bác sĩ thần kinh và quan trọng là bệnh nhân nên thăm khám càng sớm càng tốt, việc này. Thời điểm bắt đầu điều trị có thể ảnh hưởng đến diễn biến bệnh rất lớn, cho nên việc phát hiện bệnh sớm là rất quan trọng.
Tầm Quan Trọng của Việc Chẩn Đoán Sớm:
Việc phát hiện sớm và bắt đầu điều trị kịp thời có thể có ảnh hưởng đáng kể đến diễn biến bệnh. Bệnh nhân và gia đình nên chú ý đến các dấu hiệu ban đầu để đến bệnh viện chuyên khoa, được thăm khám bởi các bác sĩ thần kinh và quan trọng là bệnh nhân nên thăm khám càng sớm càng tốt.
Tài liệu tham khảo
(1) Paganoni S, Macklin EA, Lee A, Murphy A, Chang J, Zipf A, Cudkowicz M, Atassi N. Diagnostic timelines and delays in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Sep;15(5-6):453-6. doi: 10.3109/21678421.2014.903974. Epub 2014 Jul 1. PMID: 24981792; PMCID: PMC4433003.
Ban Biên tập