Khi một người được chẩn đoán Xơ cột bên teo cơ (ALS), cảm giác đầu tiên thường là một cú sốc, một khoảng lặng đáng sợ. Căn bệnh, vốn tấn công các tế bào thần kinh vận động, dường như vẽ ra một con đường độc đạo dẫn đến một ngõ cụt duy nhất là sự huỷ hoại dần mọi chức năng hoạt động, cuối cùng là tàn phế và tử vong. Nhưng trong y học hiện đại, chẩn đoán không phải là dấu chấm hết, mà là khởi đầu của một hành trình mới – một hành trình đòi hỏi sự dũng cảm của người bệnh, sự thấu hiểu từ người thân, và quan trọng hơn cả, là một kế hoạch chăm sóc được xây dựng bài bản bởi đội ngũ nhân viên y tế cùng phối hợp với gia đình và người bệnh. Đây không còn là cuộc chiến đơn độc. Thay vào đó, nó là một hành trình mà ở đó người bệnh và các chuyên gia trong vai trò người bạn đồng hành sẽ cùng nhau lèo lái con thuyền qua sóng gió để cập bến bờ của một cuộc sống chất lượng và ý nghĩa nhất có thể.
Trái tim của mô hình chăm sóc tiên tiến ngày nay chính là Đội ngũ liên chuyên ngành. Các nghiên cứu uy tín nhất từ Châu Âu và Hoa Kỳ đã chứng minh một sự thật không thể chối cãi: việc được theo dõi tại một phòng khám ALS chuyên biệt, nơi hội tụ đầy đủ các chuyên gia ở nhiều chuyên ngành, có thể kéo dài thời gian sống còn thêm từ 7 đến 10 tháng so với việc điều trị riêng lẻ. Nhưng con số này còn ẩn chứa một giá trị lớn lao hơn, đó là những tháng ngày được sống một cuộc sống với chất lượng tốt nhất có thể.
Đội ngũ liên chuyên ngành này là một ê-kíp hỗ trợ toàn diện. Trong đó, bác sĩ Thần kinh không chỉ khẳng định chính xác chẩn đoán và lựa chọn các loại thuốc giúp làm chậm diễn tiến bệnh, mà còn là người đóng vai trò trung tâm trong điều phối mọi hoạt động của toàn bộ đội ngũ. Bên cạnh đó là các bác sĩ trong lĩnh vực Hô hấp sẽ đảm bảo cơ thể luôn được cung cấp đủ oxy và không bị ứ CO2 bằng cách hỗ trợ thở không xâm lấn (Non-Invasive Ventilation - NIV) sớm nhất có thể ngay khi người bệnh bắt đầu có những dấu hiệu suy yếu cơ hô hấp. Ngoài ra, các bác sĩ Dinh dưỡng cũng đảm bảo thiết kế những bữa ăn giàu năng lượng và quyết định thời điểm vàng để đặt ống thông nuôi ăn qua dạ dày (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy - PEG), một can thiệp tuy nhỏ nhưng giúp ngăn chặn tình trạng sụt cân và duy trì sức mạnh cho cơ thể. Song song với đó là sự cống hiến từ những người hùng thầm lặng là các bác sĩ và kĩ thuật viên Phục hồi chức năng giúp các khớp được linh hoạt, giảm co cứng bằng những bài tập nhẹ nhàng, được cá nhân hoá sao cho phù hợp với thể trạng của mỗi người; chuyên gia Hoạt động trị liệu mang đến các công cụ thông minh giúp duy trì sự độc lập trong sinh hoạt; chuyên gia Âm ngữ trị liệu không chỉ canh giữ khả năng nuốt an toàn mà còn là người bảo vệ "tiếng nói", giúp người bệnh giao tiếp với thế giới qua các thiết bị công nghệ cao khi giọng nói dần yếu đi. Cuối cùng, chuyên gia Tâm lý và nhân viên Công tác xã hội là những người chăm sóc cho tâm hồn người bệnh xuyên suốt cuộc hành trình, cùng với bác sĩ Chăm sóc giảm nhẹ làm vơi đi gánh nặng về thể chất, từ đó giúp người bệnh và gia đình được trang bị đầy đủ để đối mặt với lo âu, trầm cảm, kết nối các nguồn lực hỗ trợ và cùng nhau hoạch định những ước nguyện cho tương lai.
Ngay từ những ngày đầu, một "tấm bản đồ chi tiết" sẽ được thiết lập thông qua các buổi thăm khám định kỳ, thường là mỗi ba tháng. Bác sĩ sẽ dùng các thang điểm như ALS-FRS-R (The Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale) để đánh giá chức năng một cách tổng thể, theo dõi cân nặng sát sao, và đo chức năng hô hấp (Forced Vital Capacity - FVC). Nhờ vào việc vẽ ra biểu đồ của FVC sẽ giúp quyết định can thiệp hỗ trợ NIV sớm, lý tưởng là khi chỉ số này giảm xuống mức dưới 80%, trước cả khi người bệnh cảm thấy khó thở rõ rệt. Đối với những bệnh nhân có thể lực kém nên bắt đầu hỗ trợ hô hấp khi có bằng chứng SpO2 giảm trong đêm ≤ 94%. Việc bắt đầu thở máy không xâm lấn (thường là Bilevel Positive Airway Pressure - BiPAP) vào ban đêm đúng thời điểm không chỉ cải thiện chất lượng giấc ngủ, giảm mệt mỏi ban ngày mà còn được chứng minh là có thể giúp trì hoãn nhu cầu mở khí quản chậm lại một năm.
Song song với việc bảo tồn chức năng, y học cũng mang đến những vũ khí giúp làm chậm diễn tiến của bệnh. Trong đó, Riluzole là viên gạch nền tảng, được khuyến nghị cho mọi bệnh nhân ngay sau khi chẩn đoán, giúp kéo dài sự sống trung bình từ 3-12 tháng. Gần đây hơn, Edaravone, một liệu pháp truyền tĩnh mạch, mang lại hy vọng cho những người ở giai đoạn đầu với chức năng phổi còn tốt. Với các đột biến gen đặc hiệu như SOD1, liệu pháp gen nhắm trúng đích như Tofersen đang mở ra một kỷ nguyên mới của y học cá thể hóa. Dù chưa phải là thuốc chữa dứt điểm bệnh, nhưng những liệu pháp này là minh chứng cho sự nỗ lực không ngừng của khoa học, mang lại những khoảng thời gian quý báu cho người bệnh và gia đình.
Trên hành trình này, việc giành lại quyền kiểm soát chức năng sống từng chút một để cải thiện triệu chứng hàng ngày là một ưu tiên hàng đầu, với mục tiêu tối thượng là nâng cao chất lượng cuộc sống của chính bệnh nhân. Để đạt được mục đích này, không thể không nhắc tới Dinh dưỡng, vốn dĩ là nền tảng giúp cải thiện tiên lượng. Một chế độ ăn giàu calo và protein, kết hợp với việc điều chỉnh độ đặc của thức ăn, sẽ giúp cơ thể có đủ năng lượng để chiến đấu. Khi việc ăn uống trở nên khó khăn, mất hơn 30 phút cho một bữa ăn hoặc sụt cân trên 10%, việc đặt mở dạ dày ra da (PEG) và mở hỗng tràng ra da nuôi ăn (Jejunostomy feeding) chính là một quyết định chủ động và phù hợp giúp việc chăm sóc dinh dưỡng cho người bệnh được nhẹ nhàng và hiệu quả hơn. Thực tế cho thấy việc mở hỗng tràng ra da nuôi ăn (Jejunostomy feeding) có ưu điểm vì ít bị biến chứng khi sử dụng nuôi ăn kéo dài hàng năm. Ngoài ra, người bệnh cũng nên duy trì chế độ vận động phù hợp bằng những bài tập nhẹ nhàng như đi bộ ngắn hoặc các bài tập thở trong 15-30 phút mỗi ngày. Những bài tập tưởng chừng như đơn giản này lại có thể mang lại hiệu quả đáng kể trong duy trì sự dẻo dai, giảm đau, và chống co cứng cơ. Nguyên tắc vàng trong vận động là "lắng nghe cơ thể", tuyệt đối tránh gắng sức quá mức vì có thể làm cho cơ yếu đi nhanh chóng.
Khi giọng nói bắt đầu thay đổi cũng là lúc cần chuẩn bị các phương án giao tiếp thay thế trước khi người bệnh mất khả năng phát âm do yếu cơ vùng hầu họng. Từ những tấm bảng chữ cái đơn giản đến các ứng dụng giao tiếp trên máy tính bảng, và đỉnh cao là công nghệ theo dõi chuyển động của mắt (eye-tracking) cho phép "nói" bằng ánh mắt, tất cả đều nhằm mục đích đảm bảo rằng không một suy nghĩ, không một tình cảm nào của người bệnh bị lãng quên do rào cản ngôn ngữ lời nói - một bức tường mà giờ đây vô hình chung biến thành trại giam cầm tù những khao khát diễn đạt của người bệnh.
Cuộc sống hàng ngày của người bệnh mắc ALS cũng đi kèm những thách thức đầy căng thẳng khác như chuột rút, co cứng, tăng tiết nước bọt hay những cơn cười khóc không kiểm soát. Tin vui là tất cả những triệu chứng này đều có giải pháp để làm giảm nhẹ phần nào gánh nặng về thể chất và tinh thần cho người bệnh lẫn những người thân yêu. Từ các loại thuốc như Baclofen hay Quinine đến các liệu pháp vật lý giúp giảm cơ cứng cơ, hay thậm chí là tiêm Botulinum để có thể kiểm soát chảy nước bọt. Đây là những công cụ mà các nhân viên y tế có thể sử dụng đễ hỗ trợ người bệnh, giúp họ cảm thấy thoải mái hơn.
Một khía cạnh khác thường bị xem nhẹ nhưng lại vô cùng quan trọng đó là sức khỏe tinh thần. Sống chung với ALS là một gánh nặng tâm lý không chỉ cho người bệnh mà còn cho cả gia đình. Việc tầm soát và điều trị sớm lo âu, trầm cảm cho người bệnh là kế hoạch bắt buộc phải đặt ra. Đồng thời, người chăm sóc cũng cần được quan tâm. Dù rằng họ luôn sẵn sàng trong vai trò là những người bạn đồng hành không mệt mỏi cùng người bệnh, nhưng chính họ cũng sẽ có đôi lúc cần một khoảng lặng để nghỉ ngơi, được hướng dẫn và hỗ trợ để tiếp tục cuộc chiến bền bỉ này.
Cuối cùng, một trong những món quà lớn nhất mà sự chăm sóc chủ động có thể mang lại là quyền được lựa chọn. Bản thân người bệnh có thể Lập kế hoạch chăm sóc sớm (Advance Care Planning - ACP) bằng cách thảo luận với bác sĩ và gia đình về những mong muốn của mình trong tương lai – như mức độ hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng hay các biện pháp hồi sức. Khác với những quan điểm truyền thống về điềm gở, lập kế hoạch chăm sóc sớm không phải là nói về cái chết, mà là khẳng định quyền được sống theo cách mà bản thân người bệnh mong muốn cho đến những giây phút cuối cùng, để họ có thể được ra đi theo cách mà họ mong muốn, giữ gìn được phẩm giá của bản thân cho đến những giây cuối cùng. Các bác sĩ Chăm sóc giảm nhẹ sẽ sớm giúp người bệnh kiểm soát cơn đau, vơi đi các triệu chứng khó chịu, và mang lại sự bình yên cho cả người bệnh và người thân ở giai đoạn sau cùng.
Tóm lại, hành trình cùng người bệnh ALS đã không còn là một con đường mòn tối tăm, mà đã trở thành một con đường được soi sáng bởi một đội ngũ nhân viên y tế đa chuyên khoa tận tụy, và được sưởi ấm bởi tình yêu thương của gia đình. Bằng cách can thiệp sớm, chủ động trong mọi khía cạnh từ hô hấp, dinh dưỡng đến giao tiếp và quản lý triệu chứng, chúng ta có thể không chỉ kéo dài thời gian sống, mà quan trọng hơn, là lấp đầy những tháng ngày đó bằng chất lượng, phẩm giá và sự kết nối. Đó là cuộc sống trọn vẹn, bất kể những thử thách mà căn bệnh ALS mang lại.
(Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn)
Ths.BS Hoàng Tiến Trọng Nghĩa
Chủ nhiệm khoa Nội thần kinh – Bệnh viện Quân Y 175