Nhiều người thường hình dung rằng xơ cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) là một căn bệnh tấn công vào tế bào thần kinh giúp vận động, khiến cơ bắp dần yếu đi và teo lại. Đó là một khái niệm chính xác, nhưng chưa hoàn toàn đầy đủ. Y học hiện đại đang vẽ lại một bức chân dung hoàn toàn mới về ALS: không chỉ là một căn bệnh của hệ vận động, mà là một rối loạn đa hệ thống phức tạp, giống như một trận động đất mà tâm chấn là các tế bào thần kinh vận động, nhưng những cơn dư chấn lại lan tỏa đến mọi ngóc ngách của cơ thể và tâm trí. Một con số đáng kinh ngạc từ các nghiên cứu gần đây cho thấy, có đến gần 65% người bệnh ALS phải đối mặt với ít nhất hai bệnh lý đi kèm. Điều này cho thấy, hành trình cùng ALS là một cuộc chiến trên nhiều mặt trận, đòi hỏi sự thấu hiểu và một chiến lược chăm sóc toàn diện hơn bao giờ hết.
Một trong những mặt trận thầm lặng nhưng khốc liệt nhất chính là đời sống tinh thần. Căn bệnh không chỉ bào mòn thể chất mà còn bao trùm một tấm màng đen tối và ảm đạm lên tâm trạng và nhận thức của người bệnh. Trầm cảm và lo âu là hai vị khách đồng hành không mời mà đến. Tỷ lệ trầm cảm ở người bệnh ALS có thể lên tới 64% qua các bảng tự đánh giá. Điều đáng nói là, đôi khi, trầm cảm không phải là hệ quả của chẩn đoán, mà lại xuất hiện trước cả những triệu chứng vận động đầu tiên, gợi ý rằng bản thân trầm cảm có thể chính là một phần của căn bệnh này. Song song với đó, sự lo lắng về tương lai và nỗi sợ về các biến chứng hô hấp cũng là gánh nặng thường trực đè nặng lên tâm trí người bệnh.
Nặng nề hơn, có khoảng 8-15% người bệnh ALS sẽ phát triển một dạng sa sút trí tuệ (bệnh lí gây suy giảm trí nhớ và rối loạn hành vi) gọi là Thoái hóa Thùy trán-Thái dương (Frontotemporal Dementia - FTD). Nhưng nếu tính cả những thay đổi tinh vi hơn, có tới khoảng một nửa số người mắc bệnh ALS sẽ gặp phải những khó khăn nhất định về tư duy và hành vi. Cùng lúc mắc cả hai căn bệnh ALS và FTD là một thử thách vô cùng lớn, không chỉ làm giảm chất lượng sống mà còn rút ngắn đáng kể thời gian sống còn. Ngoài ra, có tới 45% người bệnh, đặc biệt là những người có triệu chứng khởi phát ở vùng hầu họng, phải chịu đựng Cảm xúc giả hành tủy (Pseudobulbar Affect - PBA). Đây là tình trạng khóc hoặc cười vô cớ và không thể kiểm soát, không phù hợp với cảm xúc thật sự, gây ra nhiều tình huống khó xử và đau khổ cho cả người bệnh và người thân.
Trong khi tâm trí phải đối mặt với những cơn sóng ngầm từ trầm cảm, lo âu, hay rối loạn trí nhớ và hành vi, thì "chức năng cốt lõi" của cơ thể là hệ hô hấp và vấn đề dinh dưỡng cũng bị ảnh hưởng trực tiếp. Chứng khó nuốt là một trong những biến chứng nghiêm trọng và phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 85% người bệnh ở thời điểm bất kì trong giai đoạn bệnh. Khi các cơ điều khiển hoạt động nhai nuốt bị yếu đi, mỗi bữa ăn đều trở thành một cuộc tranh đấu, tiềm ẩn nhiều viêm phổi hít – một biến chứng có thể gây tử vong, và lâu dài là nguy cơ suy dinh dưỡng do giảm khả năng ăn uống. Song song đó, suy hô hấp là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong trong bệnh lí ALS. Cơ hoành là cơ đảm nhiệm chính cho hô hấp, và kèm theo đó là các cơ hô hấp phụ ngày càng yếu dần khiến việc hít thở trở nên khó khăn hơn, đặc biệt là khi nằm, gây ra rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng và làm suy kiệt cơ thể.
Nhưng những cơn dư chấn không dừng lại ở đó. Tác động của ALS còn lan tỏa đến cả những hệ thống dường như không liên quan. Hệ tiêu hóa cũng lên tiếng với triệu chứng táo bón ảnh hưởng đến gần một nửa số bệnh nhân, chủ yếu do giảm vận động và có thể do tổn thương hệ thần kinh tự chủ. Hệ tiết niệu cũng không ngoại lệ với gần 44% người bệnh gặp phải các vấn đề như són tiểu, tiểu gấp. Trớ trêu thay, sự bất động do bệnh tật lại gây ra một vòng luẩn quẩn khác, đó là loãng xương. Có đến 76% người bệnh có mật độ xương thấp, khiến họ dễ bị gãy xương dù chỉ với những va chạm nhẹ. Hầu như tất cả người bệnh (hơn 95%) đều phải chịu đựng những cơn chuột rút đau đớn, đôi khi là triệu chứng xuất hiện đầu tiên của bệnh. Ngay cả làn da cũng trở nên mỏng manh hơn, dễ bị loét do tì đè khi phải nằm hoặc ngồi một chỗ quá lâu.
Trong bức tranh phức tạp này, có cả những phát hiện đáng ngạc nhiên. Các nghiên cứu chỉ ra một mối quan hệ nghịch đảo giữa ALS và bệnh đái tháo đường, tức những người mắc bệnh tiểu đường dường như có nguy cơ mắc ALS thấp hơn. Cơ chế đằng sau hiện tượng này vẫn là một bí ẩn, nhưng phát hiện này mở ra những hướng nghiên cứu mới đầy hứa hẹn. Ngược lại, các vấn đề về tim mạch như tăng huyết áp hay suy tim lại là những yếu tố tiên lượng xấu, làm tăng thêm gánh nặng cho người bệnh.
Hiểu rõ bức tranh toàn cảnh về ALS và các bệnh đồng mắc không phải để gieo rắc nỗi sợ hãi, mà là để trao quyền. Trao quyền cho người bệnh và gia đình để họ có thể chủ động nhận biết các dấu hiệu sớm. Trao quyền cho đội ngũ y tế để xây dựng một kế hoạch chăm sóc đa ngành, nơi chuyên gia tâm lý, dinh dưỡng, hô hấp, vật lý trị liệu cùng phối hợp nhịp nhàng. Việc quản lý sớm và hiệu quả những thử thách thầm lặng này không chỉ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, mà còn có thể kéo dài những tháng ngày ý nghĩa bên người thân. Cuộc chiến với ALS, vì thế, không chỉ là cuộc chiến của của riêng các bác sĩ chuyên khoa Thần kinh, mà là cuộc chiến của sự thấu hiểu, của sự chăm sóc toàn diện đa chuyên khoa, và của tình yêu thương trọn vẹn dành cho bệnh nhân.
(Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn)
BSCK1. Nguyễn Minh Đức, Bộ môn Thần kinh, Trường Y, Đại học Y Dược TP.HCM; Khoa Thần kinh, Bệnh Viện Quân Y 175
TS. BS Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Chủ nhiệm Khoa Thần kinh, Bệnh Viện Quân Y 175