Trên bản đồ y học thế giới, có những căn bệnh mà cái tên của nó, khi được xướng lên, gần như là một bản án. Xơ cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) là một trong những cái tên như vậy. Đây là một bệnh lí gây phá huỷ dần hệ thần kinh vận động, làm cắt đứt con đường kết nối giữa não bộ và hệ cơ.
Bối cảnh toàn cầu - một bức tranh với những gam màu tươi sáng đầy hứa hẹn
Trong bối cảnh toàn cầu, bức tranh dịch tễ học về ALS ngày một rõ nét. Các con số đóng vai trò là kim chỉ nam cho mọi nỗ lực nghiên cứu và hoạch định chính sách. Ước tính, cứ mỗi 100.000 người, lại có khoảng hai đến ba người đang sống chung với ALS. Mỗi năm, lại có thêm khoảng hai ca bệnh mới được chẩn đoán trên cùng quy mô dân số. Những con số này có xu hướng ngày càng gia tăng, không hẳn vì ALS trở nên phổ biến hơn, mà là hệ quả của một nghịch lý: y học ngày càng phát triển, tuổi thọ trung bình dân số ngày càng tăng, đi kèm với gia tăng khả năng chẩn đoán chính xác, dẫn đến ngày càng phát hiện nhiều trường hợp mắc bệnh ALS hơn. Tại Hoa Kỳ, số bệnh nhân ALS được dự báo sẽ vượt ngưỡng 36.000 người vào năm 2030.
Các nhà khoa học cũng đã phần nào phân tích được bản chất của căn bệnh. Khoảng 90-95% các trường hợp là “rải rác”, nghĩa là ALS xuất hiện một cách ngẫu nhiên và không có yếu tố di truyền rõ ràng trong gia đình, các yếu tố nguy cơ góp phần chủ yếu trong cơ chế bệnh sinh trải rộng từ phơi nhiễm kim loại nặng, thuốc trừ sâu, cho đến các độc chất tiềm ẩn khác. Chỉ 5-10% các trường hợp còn lại được xác định có tính gia đình do những “lỗi lập trình” trong các gen như C9orf72 hay SOD1. Tofersen, một liệu pháp nhắm trúng đích đầu tiên trong lịch sử được thiết kế riêng cho những bệnh nhân mang trong mình “lỗi lập trình” ở gen SOD1. Dù SOD1 chỉ chiếm một phần nhỏ các bệnh nhân, nhưng thành công của Tofersen đã chính thức mở ra kỷ nguyên của y học chính xác trong điều trị ALS. Song hành cùng việc phát triển các loại thuốc trúng đích, các nước phát triển tại châu Âu và châu Mỹ vẫn tiếp tục cải thiện mô hình chăm sóc đa ngành, nơi các chuyên gia về hô hấp, dinh dưỡng, vật lý trị liệu và tâm lý cùng hiệp lực tạo nên một khung chăm sóc sức khoẻ toàn diện bảo vệ chất lượng sống cho người bệnh. Có thể coi mô hình chăm sóc toàn diện bởi nhóm đa ngành-đa chuyên gia đang là cứu cánh cho phần lớn trường hợp mắc ALS.
Dẫu thực tại còn đó những thách thức, chân trời tương lai của cuộc chiến chống ALS trên toàn cầu lại đang hừng sáng hơn bao giờ hết. Hơn một trăm loại thuốc và liệu pháp tiềm năng đang được phát triển, mỗi loại nhắm vào một mắt xích khác nhau trong cơ chế bệnh sinh phức tạp của ALS. Các nhà khoa học không còn chỉ tìm cách làm chậm diễn tiến bệnh, mà đang tìm cách can thiệp tận gốc vào căn nguyên gây bệnh. Liệu pháp gen, với thành công của Tofersen, đang được kỳ vọng sẽ tiếp tục “sửa chữa” những mã lỗi di truyền khác như C9orf72. Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR, dù còn ở giai đoạn đầu, nhưng được xem là tương lai của việc chữa trị tận gốc các dạng bệnh di truyền. Đây là một tương lai mà ở đó, việc điều trị sẽ được “may đo” cho từng cá nhân dựa trên hồ sơ di truyền và các dấu ấn sinh học, biến ALS từ một bản án thành một căn bệnh mạn tính có thể kiểm soát.
Thực trạng tại Việt Nam - những gam màu tối cho người bệnh mắc ALS
Trong khi đó tại Việt Nam, bức tranh về ALS lại còn những mảnh ghép thiếu hụt do khoảng trống thông tin. Đây chính là một thách thức lớn, bởi cho đến nay, chúng ta vẫn chưa có một nghiên cứu dịch tễ chính thức nào để trả lời những câu hỏi cơ bản nhất: có bao nhiêu người Việt Nam đang sống với ALS, và tỉ lệ người bệnh mới xuất hiện thêm mỗi năm là bao nhiêu? Ngoài ra, tại Việt Nam, cuộc chiến của người bệnh và gia đình dường như đơn độc hơn khi những phương pháp điều trị còn quá ít ỏi. Riluzole gần như là lựa chọn đặc hiệu duy nhất, nhưng ngay cả việc tiếp cận được với Riluzole cũng là cả một thách thức cực kì lớn đối với nhiều gia đình do rào cản tài chính khổng lồ. Các liệu pháp mới hơn như Edaravone vẫn còn xa vời do chi phí khổng lồ và chưa nằm trong danh mục bảo hiểm y tế hay các phác đồ chính thức. Quan trọng hơn, mô hình chăm sóc đa ngành vẫn còn rất mỏng, gần như chỉ thực hiện được tại một vài trung tâm có nguồn lực lớn, không thích hợp dành cho đại đa số người bệnh mắc ALS. Thực trạng này dẫn đến nhiều bệnh nhân vẫn đang phải chống chọi một mình, thiếu vắng sự đồng hành của các chuyên gia dinh dưỡng, ngôn ngữ trị liệu hay chăm sóc hô hấp chuyên sâu. Một cánh cửa khác dành cho những người bệnh ALS là tham gia các thử nghiệm lâm sàng quốc tế, nơi mang lại hy vọng tiếp cận những liệu pháp tiên phong nhất, gần như vẫn còn khép kín do chưa có đơn vị-bệnh viện nào chủ trì để tham gia.
Vậy, đâu là con đường để Việt Nam có thể rút ngắn khoảng cách trong cuộc đua điều trị trên toàn cầu? Đây chỉ là một giấc mơ có thực khi được xây dựng bằng một lộ trình chiến lược và sự đồng lòng bởi nhiều chuyên gia trên nhiều lĩnh vực. Trước hết, việc xây dựng một hệ thống dữ liệu quốc gia về ALS là nhiệm vụ cấp bách, đó là nền tảng để thấu hiểu đặc điểm của bệnh trên chính người Việt. Ngoài ra, cần có một sự thay đổi mạnh mẽ trong chính sách, nhằm đơn giản hóa quy trình phê duyệt và hỗ trợ chi phí cho các loại thuốc đặc trị mới. Bên cạnh đó, cần thêm những cây cầu nối liền sự hợp tác vững giữa y học Việt Nam và các trung tâm nghiên cứu hàng đầu thế giới, để không chỉ cập nhật kiến thức mà còn mở đường cho việc tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng quốc tế. Song song với đó, cần đẩy mạnh hơn nữa công tác truyền thông để cộng đồng hiểu đúng về ALS, xóa bỏ sự kỳ thị và dang rộng vòng tay hỗ trợ. Và trên hết, việc quản lí ALS tốt hơn đòi hỏi một sự đầu tư nghiêm túc vào nguồn lực con người: cần đào tạo một thế hệ chuyên gia mới về chăm sóc đa ngành, những người sẽ trở thành trụ cột chính trong hành trình đồng thành cùng người bệnh.
Lời kết
Cuộc chiến với ALS, dù ở đâu, cũng là một hành trình dai dẳng và gian nan. Nhưng sự khác biệt về dữ liệu, chính sức, nguồn lực, và nhận thức đã và đang tạo ra một khoảng cách lớn giữa các quốc gia trên thế giới. Dù tốc độ của Việt Nam có thể chưa bắt kịp thế giới, nhưng với quyết tâm và một lộ trình đúng đắn, chúng ta hoàn toàn có thể tăng tốc và sớm biến hy vọng toàn cầu thành hiện thực cho mỗi người bệnh tại Việt Nam. Đây sẽ là minh chứng hùng hồn nhất cho sự tiến bộ của y học và giá trị nhân văn của dân tộc. Đã đến lúc biến những nỗ lực riêng lẻ thành một chiến lược chung, biến những bước chân thầm lặng thành một cuộc diễu hành đồng lòng. Bởi lẽ, đối với những người đang ngày đêm chiến đấu với ALS, mỗi một tiến bộ trong khoa học, mỗi một sự quan tâm từ xã hội, đều là một tia sáng thắp lên niềm tin vào một ngày mai tốt đẹp hơn.
(Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn)
BSCK1. Nguyễn Minh Đức, Bộ môn Thần kinh, Trường Y, Đại học Y Dược TP.HCM; Khoa Thần kinh, Bệnh Viện Quân Y 175
ThS. BS Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Khoa Thần kinh, Bệnh Viện Quân Y 175