ALS • HIỂU ĐÚNG - HÀNH ĐỘNG SỚM
THÔNG ĐIỆP CHÍNH: Chẩn đoán sớm không có nghĩa là kết luận vội. Mục tiêu là nhận ra sớm kiểu yếu cơ tiến triển, chuyển người bệnh đến bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm, xác định đúng bệnh và bắt đầu các biện pháp có ích trước khi chức năng bị mất thêm.
Vì sao ALS thường được chẩn đoán muộn?
ALS (xơ cột bên teo cơ) là bệnh thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh điều khiển vận động. Bệnh có thể bắt đầu kín đáo ở một bàn tay, một bàn chân, giọng nói, động tác nuốt hoặc cơ hô hấp. Người bệnh vì vậy có thể nghĩ mình bị các vấn đề của cột sống, cơ - khớp, tai mũi họng trước khi được khám chuyên khoa thần kinh.
Không có một xét nghiệm máu, phim cộng hưởng từ hay điện cơ đơn lẻ nào khẳng định hoặc loại trừ hoàn toàn ALS. Chẩn đoán bệnh dựa trên ba thành phần chính yếu: (1) thiếu sót vận động tiến triển; (2) bằng chứng tổn thương nơron vận động trên và/hoặc dưới ở phân bố phù hợp; và (3) không có bệnh khác giải thích tốt hơn các dấu hiệu lâm sàng. Điện cơ giúp phát hiện tổn thương nơron vận động dưới, còn xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh chủ yếu giúp tìm các bệnh có thể bắt chước ALS.[2,3]
Trong một nghiên cứu đa quốc gia trên 1.405 người bệnh, thời gian từ khi có triệu chứng đầu tiên đến chẩn đoán nhìn chung là 11 tháng. Nghiên cứu khác cho thấy đánh giá sớm tại đơn vị ALS chuyên sâu có thể rút ngắn quá trình này vài tháng.[4,5] Độ trễ này không hoàn toàn do bỏ sót ban đầu mà chủ yếu do ALS hiếm gặp, biểu hiện đa dạng và đôi khi cần theo dõi diễn biến để tránh chẩn đoán nhầm.
Những dấu hiệu nào cần đi khám thần kinh sớm?
Nên đi khám khi một hoặc nhiều biểu hiện dưới đây kéo dài và tiến triển trong vài tuần đến vài tháng:
1. Yếu khu trú hoặc không đối xứng: khó cài cúc áo, xoay chìa khóa, viết, cầm đũa; nâng cao tay để chải đầu, thay áo, thể hiện của việc yếu một tay hoặc một chân tăng dần.
2. Bàn chân rũ, vấp hoặc ngã lặp lại: đi dép hay tuột, mũi chân quệt đất, lên cầu thang hoặc đứng dậy khó hơn trước.
3. Teo cơ hoặc giật bó sợi cơ, chuột rút lặp lại kéo dài kèm yếu: đặc biệt khi lan dần từ vùng này sang vùng khác.
4. Nói và nuốt thay đổi: nói khó tăng dần, nói chậm, phát âm không tròn tiếng, giọng mũi, dễ sặc, nuốt lâu, lưỡi teo hoặc rung giật.
5. Dấu hiệu hô hấp chưa giải thích được: khó thở khi nằm, ngủ không sâu, đau đầu buổi sáng, buồn ngủ ban ngày, ho yếu hoặc hụt hơi khi nói.[2]
CẦN NHỚ: Giật bó sợi cơ hoặc chuột rút đơn độc rất thường gặp và không đồng nghĩa với ALS. Điều đáng lưu ý hơn là yếu cơ khách quan, mất chức năng và xu hướng nặng dần. Nếu khó thở khi nghỉ, tím tái, sặc nghẹn nặng hoặc không khạc được đờm, cần đến cơ sở cấp cứu.
Chẩn đoán sớm mang lại lợi ích gì?
1. Xác định đúng bệnh và không bỏ sót nguyên nhân có thể điều trị
Một số bệnh lý cột sống cổ, bệnh thần kinh vận động đa ổ, bệnh cơ, nhược cơ, rối loạn tuyến giáp hoặc thiếu vitamin có thể giống một phần biểu hiện ALS. Tiếp cận sớm và có hệ thống giúp phát hiện bệnh bắt chước, đồng thời tránh lặp lại xét nghiệm, phẫu thuật hoặc điều trị miễn dịch không phù hợp.
2. Bắt đầu điều trị biến đổi bệnh và đánh giá di truyền đúng lúc
Hướng dẫn EAN 2024 khuyến nghị dùng riluzole cho người mắc ALS ngay từ khi chẩn đoán. Thuốc có lợi ích ở mức khiêm tốn, không phục hồi phần sức cơ đã mất và cần được bác sĩ theo dõi.[1] Các hướng dẫn đồng thuận hiện nay cũng khuyến nghị tư vấn và xét nghiệm di truyền cho mọi người bệnh ALS, kể cả khi gia đình chưa từng có người mắc bệnh. Kết quả có thể định hướng tư vấn cho gia đình, thử nghiệm lâm sàng và điều trị nhắm trúng đích; ví dụ tofersen chỉ dành cho nhóm ALS có biến thể SOD1 và khả năng tiếp cận khác nhau giữa các quốc gia.[1,7,8]
3. Theo dõi hô hấp trước khi xuất hiện dấu hiệu nặng
Yếu cơ hô hấp có thể tiến triển âm thầm. Đánh giá ban đầu và định kỳ bằng triệu chứng, dung tích sống hoặc các phép đo sức cơ hô hấp giúp nhận ra suy hô hấp sớm. Thông khí không xâm nhập được chỉ định khi có triệu chứng, dấu hiệu hoặc xét nghiệm phù hợp; sử dụng đúng thời điểm có thể cải thiện giấc ngủ, triệu chứng, chất lượng sống và ở nhiều người bệnh là cả thời gian sống.[1,2]
4. Bảo vệ dinh dưỡng và khả năng giao tiếp
Sụt cân, nuốt khó và sặc làm tăng nguy cơ suy dinh dưỡng, mất nước và viêm phổi hít. Đánh giá sớm cho phép điều chỉnh độ đặc thức ăn, tư thế ăn, hỗ trợ dinh dưỡng và thảo luận mở thông dạ dày trước khi thể trạng hoặc chức năng hô hấp suy giảm quá nhiều. Tương tự, trị liệu ngôn ngữ, lưu giọng nói và thiết bị giao tiếp nên được chuẩn bị khi người bệnh vẫn còn khả năng sử dụng tốt.[1,2]
5. Khởi động chăm sóc đa chuyên khoa và hỗ trợ gia đình
Mô hình tối ưu không chỉ có bác sĩ thần kinh, mà còn gồm hô hấp, dinh dưỡng, phục hồi chức năng, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, tâm lý, chăm sóc giảm nhẹ và công tác xã hội. Hướng dẫn EAN khuyến nghị chăm sóc phối hợp tại đơn vị ALS chuyên sâu và đánh giá định kỳ theo tốc độ tiến triển.[1] Điều này giúp người bệnh nhận đúng dụng cụ hỗ trợ, phòng ngã, giảm triệu chứng và lập kế hoạch cá nhân trong khi vẫn còn thời gian lựa chọn.
GIỚI HẠN HIỆN TẠI: Chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên chứng minh rằng việc chẩn đoán sớm hơn sẽ kéo dài tuổi thọ. Lợi ích nằm ở việc rút ngắn hành trình không cần thiết và đưa người bệnh đến các can thiệp có bằng chứng đúng thời điểm.[1,6]
Quá trình chẩn đoán thường gồm những gì?
1. Khám thần kinh có hệ thống để xác định kiểu yếu, teo cơ, giật bó cơ, phản xạ và trương lực (độ cứng cơ); đồng thời dựng lại tiến trình lan của triệu chứng.
2. Điện cơ đồ và đo dẫn truyền thần kinh để tìm bằng chứng mất chi phối thần kinh và phân biệt một số bệnh thần kinh ngoại biên có thể điều trị (như bệnh thần kinh vận động nhiều ổ)
3. Xét nghiệm định hướng như MRI và xét nghiệm máu tùy biểu hiện nhằm loại trừ nguyên nhân khác; không phải mọi người bệnh đều cần cùng một bộ xét nghiệm giống nhau.
4. Đánh giá nền ngay sau khi nghi ngờ hoặc xác nhận gồm hô hấp, dinh dưỡng - nuốt, chức năng vận động, giao tiếp, nhận thức - hành vi và tư vấn di truyền khi phù hợp.
Ở giai đoạn rất sớm, bác sĩ có thể hẹn tái khám hoặc lặp lại điện cơ để xác nhận tính tiến triển. Đây là biện pháp an toàn nhằm cân bằng hai mục tiêu: không trì hoãn ALS thật sự và không gắn chẩn đoán ALS cho một bệnh khác có thể điều trị.
Thông điệp dành cho người bệnh và gia đình
Nếu có yếu cơ không giải thích được và nặng dần, hãy ghi lại thời điểm khởi phát, những việc trước đây làm được nhưng nay khó hơn, quay video ngắn các biểu hiện thoáng qua (như giật bó sợi cơ) nếu an toàn, và đặt lịch khám thần kinh - ưu tiên bác sĩ có kinh nghiệm về thần kinh cơ hoặc bệnh nơron vận động. Đừng tự chẩn đoán từ một triệu chứng đơn lẻ, nhưng cũng đừng chờ đến khi yếu lan rộng, sụt cân nhiều hoặc khó thở mới đi khám.
Tài liệu tham khảo chính
1. Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, et al. European Academy of Neurology guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2024;31:e16264.
2. National Institute for Health and Care Excellence. Motor neurone disease: assessment and management (NG42).
3. Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin Neurophysiol. 2020;131(8):1975-1978.
4. Falcao de Campos C, et al. Trends in the diagnostic delay and pathway for amyotrophic lateral sclerosis patients across different countries. Front Neurol. 2023;13:1064619.
5. Martinez-Molina M, et al. Early referral to an ALS center reduces several months the diagnostic delay. Front Neurol. 2020;11:604922.
6. Gwathmey KG, Corcia P, McDermott CJ, et al. Diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2023;30(9):2595-2601.
7. Roggenbuck J, Eubank BHF, Wright J, et al. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023;10(11):2074-2091.
8. US Food and Drug Administration. FDA approves treatment of ALS associated with a mutation in the SOD1 gene. 2023.
LƯU Ý: Bài viết cung cấp thông tin chung, không thay thế thăm khám và tư vấn cá thể hóa của bác sĩ.
(Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn)
BS. Lê Văn Thủy